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Aree di ricerca

Bioinformatics

Il nostro obiettivo è trovare soluzioni su misura per i pazienti affetti da malattie rare,
utilizzando il machine learning e il calcolo ad alte prestazioni per lo studio dei processi biologici.
Abbiamo consolidato diverse partnership con altre realtà attive nel campo medico e della genomica
con le quali cerchiamo di raggiungere questa meta comune.

Genomica ed Epilessia

La genomica è lo studio del genoma umano, al quale applichiamo
tecniche di machine learning e calcolo ad alte prestazioni. 
Il nostro obiettivo è quello di trovare soluzioni personalizzate
per i pazienti affetti da malattie rare e poligeniche,
come il Parkinson, l'Alzheimer e l'epilessia, che si tradurranno
in un miglioramento dei trattamenti e dell'assistenza fornita a tutti i pazienti
con malattie rare e alle loro famiglie.
Consideriamo, ad esempio, una condizione come l'epilessia,
cioè una malattia multifattoriale che si ritiene abbia origini genetiche.
Alcune forme sembrano essere monogeniche, con un effetto diretto sulla malattia,
altre invece coinvolgono più di un gene: vengono quindi definite poligeniche,
e causano l’epilessia come sindrome secondaria.
Il progetto GENOMICA ed Epilessia mira ad applicare tecniche genomiche avanzate
al punteggio di rischio poligenico, utilizzando software di machine learning.
In questo modo si aumenta l'efficacia della ricerca all’interno dei database,
e si possono abbinare dati e indicatori disponibili in una specifica popolazione.
Questo nuovo metodo, che abbina le tecniche di sequenziamento “long” e “short reads”,
permetterà di ottenere con la massima accuratezza non solo i dati relativi ai polimorfismi individuali,
ma anche alle varianti strutturali.
Dal punto di vista bioinformatico, ogni forma di epilessia sarà caratterizzata da un punteggio poligenico,
che associa un preciso punteggio ad ogni gene,
e avrà come risultato finale una valutazione del rischio per quella data forma di epilessia.

Il progetto si propone inoltre di standardizzare e integrare i "big data" esistenti provenienti
da fonti di dati multidisciplinari di alta qualità, ottenuti da pazienti con diverse forme di epilessia,
in una piattaforma originale e innovativa, basata su un insieme unico di metodi analitici avanzati.

La triangolazione tra le banche dati disponibili, le informazioni su studi clinici già presenti in letteratura
e l'uso di strumenti innovativi nel sequenziamento genomico avrà come primo grande risultato
il supporto ai centri di trattamento delle patologie nella costruzione di terapie ad hoc per ogni paziente,
che ridurranno così il rischio di somministrare farmaci inefficaci e avere reazioni avverse.
Il progetto è stato presentato al programma Fast Track to Innovation,
promosso dal Consiglio Europeo per l'innovazione
nell’ambito del programma Horizon2020.
Partner: Ventiseidieci – come istituzione principale,
Dante Labs, Poznań Supercomputing and Networking Center-
PSNC, Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer e Foundation 29.